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超过1/3的或者有这些疾病家族史且去问诊遗传咨

时间:2018/08/20    点击量:

  9月17~20日在新西兰举行的全国遗传咨询协会第33届教育年会上,提交的一项数据显示,超过1/3的或者有这些疾病家族史且去问诊遗传咨询师的患者们,没有进行BRCA1或着BRCA2突变的基因检测。

  选择不参加检测的原因有很多,其中包括不是检测的最佳候选人(27%),临床未推荐检测(22%),个人原因(17%)和保险覆盖范围不足(13%)。

  为了进行研究,2008~2012年间,研究人员从来自密歇根州的基因提供者中收集了关于BRCA相关的基因咨询的匿名数据。研究显示,尽管10726例患者(其中94.8%为女性)进行了遗传咨询,但是有3476 (32.4%)例患者未进行基因检测。

  该项研究显示:未经检测的个体更不易患乳腺癌和/或卵巢癌(P<0.01);不太可能是德系犹太血统(P <0.01);但更可能是女性(P<0.01)。

  “这些患者中很大一部分,进行基因检测是显示不出来的,”Victoria M.Raymond教授(该研究的主要作者,密歇根大学癌症遗传学诊所的内科临床讲师和认证的遗传咨询师)在一次陈述中说道。“在这些病例中,遗传咨询可以帮忙指导和消除患者和医生关于适当的癌症筛查和监测的疑虑。”

  一个未患癌症但是有明确的家族史的患者(例如母亲或姐妹患癌)并不是该检测的最佳候选人。在这些情况下,患癌的家族成员应该首先进行检测。如果发现癌症患者存在基因突变,未患癌的家族成员才需要检测这些突变。

  另外,如果癌症不太可能是由基因突变引起的,也不推荐进行检测。例如,如果患癌的老年女性有老年患癌的亲属,那么癌症就不大可能是遗传的,因为1/8的女性最终会患乳腺癌。

  然而,有些情况下应该推荐检测,但是有时候保险覆盖范围不包括基因检测或自付比例很高,这无疑为一些患者的基因检测增加了障碍。

  在未进行检测但是患乳腺癌和/或卵巢癌的患者中,22.2%的患者将保险覆盖范围不足作为未进行检测的主要原因,6.6%的患者未能满足国家医疗保险的标准。此外,2671例有个人保险的患者中,12.7%的患者将保险覆盖范围不足作为未进行检测的主要原因。“保险覆盖范围不足仍然是基因检测的主要障碍,即使是受癌症影响和有个人保险的患者也是如此。”作者们说道。